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基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的

来源:http://www.pivo-net.com 作者:威澳门尼斯人手机版下载 时间:2020-02-14 19:23

据4月19日《印度教徒报》消息,印度将实施一项涉及1万人的基因组测序项目,以便进一步开展相关疾病防治研究。 2003年人类基因组首次被测序,开启了将个体特定基因与疾病相关联的新途径。包括囊性纤维病、珠蛋白生成障碍性贫血等在内的近万种疾病与单个基因故障有关。同时基因还可能对特定药物具有不同敏感性,基因测序还显示癌症可以从基因角度来理解,而不是特定器官的病变。从全球来看,目前很多国家已经开展了居民样本基因组测序,以确定其中的易患病或抗病基因特性。 目前,印度的基因组数据主要局限于富裕的城市人群。为使基因组信息更具广泛性,印度科学与工业研究理事会将对来自全印的约1000名农村年轻人进行基因测序,绘制基因组图谱。这1000名年轻人大部分为全印各地生命科学或生物学专业的大学生。研究者称,此研究不仅是收集样本试验,而且将到各个大学对这些学生进行基因组教育,并且提供一个系统以便这些学生能够获取他们的基因组信息。研究者希望最终使基因组测序像CT扫描一样普遍。 科学工业研究理事会下属的基因组与系统生物学研究所和位于海得拉巴的细胞和分子生物学中心将开展此项研究,预算1.8亿卢比(约合1800万元人民币)。该项目将表明印度具备实施全基因组测序的能力。

新生儿测序:基因测序市场的新蓝海 图片 1

2010年下旬,河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布,向全国征集曹姓男性DNA样本,拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。

一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启

一下子,基因组科学成为热门,这一话题“落入寻常百姓家”。

基因测序新蓝海——新生儿基因测序

事实上,伴随着2000年人类基因组框架图和2003年人类基因组完成图的发表,近十年来,DNA测序技术继续高速发展,基因组科学极大地推动了生命科学的发展,并一直受到各国政府和学术组织高度重视。

在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。

2010年,基因组科学研究更是取得了重大进展。在美国《科学》杂志评出的当年十大科学进展中,涉及基因组科学的共有3项――尼安德特人基因组、外显子组测序、下一世代的基因组学。这也从一个侧面反映了该项科学在2010年的蓬勃发展。

这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热;科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域——新生儿全基因组测序项目,这将为开启细分领域的新蓝海!

多个重要物种基因组图谱完成

美国医院的医生们普遍认为:政府应该资助一项新的医学项目——对新出生的健康婴儿进行全基因组测序,测得的数据将有助于基因科学在人的一生中的深入运用,譬如助力开发个性化的治疗,帮助哮喘患者选择最有效的药物。

2010年,期待已久的大豆基因组序列终于测通。

拥有150余年历史、位于波士顿的布莱根妇女医院(BrighamandWomen’sHospital)是美国联盟医疗体系创始医院,也是全球产生诺贝尔奖最多的医院,该医院遗传学家RobertC.Green表示:“我们正进入一个新的时代,所有的医学研究将发展为与基因组学相关的医学研究,在未来5到10年,不仅测序成本会更低,而且科学对基因组数据的解释会更加成熟,每个人的基因序列信息将变得越来越重要”。

当年1月,来自美国农业部、美国能源部联合基因组研究所等单位的研究人员联合在《自然》宣布,该研究团队利用“全基因组鸟枪测序法”对大豆基因组的11亿个碱基进行测序,公布了第一张豆科植物完整基因组序列图谱。这也是目前利用全基因组鸟枪测序完成的最大植物基因组。

我们知道,疾病的早期识别能够拯救一个孩子的生命或对可能孩子可能出现的遗传学疾病进行早期干预。

“这是大豆研究一个重要的里程碑。”美国能源部大豆生物技术国家中心主任Gary Stacey博士认为。

通过全基因组测序、全外显子组测序等技术,发现人体有1%到2%的基因组是大多数遗传病的导火索,通过特特定位点的基因测序可以帮助识别一些与突变相关的疾病。

伴随着该图谱的绘制完成,作为世界上主要油料来源的大豆,其基因组科学研究进展又获新突破。

在美国,有一些医院已经对部分患有疾病或发育障碍迹象的新生儿进行测序,发现该种技术可以帮助医生判断一些潜在的疾病问题。

2010年11月,由香港中文大学、华大基因研究院、农业部基因组重点实验室、农业科学研究院等单位宣布,他们对17株野生大豆和14株栽培大豆进行了全基因组“重测序”,总共发现了630多万个SNP(单核苷酸多态性位点),建立了高密度的分子标记图谱,并作为封面故事刊登于《自然―遗传学》杂志。

新细分行业:面临三大挑战

“这是世界上首次大规模获得野生和栽培大豆群体基因组数据。”华大基因研究院徐讯博士告诉《科学时报》记者。

尽管对新生儿进行全基因组测序具有诸多优势,但是许多问题依然存在。

精确的大豆基因组序列图谱和其全基因组大规模遗传多态性分析,为大豆遗传性状的鉴定提供了便利,而有关其他物种基因组的研究也不遑多让。

首先,大部分的全基因组仍是一个谜,甚至大多数医生不知道该道如何解释测序结果提供的信息。

最牵动国人神经的基因组图谱绘制,莫过于国宝大熊猫。

其次,尽管基因组测序的价格已经大幅下降,目前已经低至1000美元,但是这个价格仍远高于传统的针刺样本技术。

由深圳华大基因研究院、中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心等单位共同完成的《大熊猫基因组测序和组装》,于1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表,并获评2010年中国十大科技进展。

第三,对新生儿进行全基因组测序使得医生也面临伦理困境:假设通过基因测序发现新生儿存在某些基因突变的风险,而医生却不确定这种风险是否会导致疾病时,这是否应该告知父母?

该项研究表明,大熊猫有21对染色体和2.4亿对碱基,包含基因2万多个,并且其基因组仍然具备很高的杂合率。“这同时也标志着基于短序列的基因组测序、拼接和组装技术获得了重大突破。”徐讯指出。或许,这项研究进展将让人类更早地知道大熊猫的“黑眼圈”之谜。

研究者对新生儿全基因组测序的态度

此外,在过去的12个月里,先后有包括中国在内的多国研究人员在《自然》《科学》等杂志上报告完成了苹果、青蒿、黄瓜、寄生性金小蜂、蚂蚁、蚜虫、珍珠鸟等多个重要物种的基因组图谱。

通过调查发现,一些家庭因对孩子的遗传信息感到不安,而不愿意让婴儿进行该项测试,他们认为推广该项测试应该是建立在自愿选择的基础上。因此密苏里州堪萨斯市仁慈儿童医院的新生儿基因组主任JoshuaE.Petrikin表示,若使民众普遍接受新生儿全基因组测序这项技术的话,需要进行全民教育,这可能比解决技术本身问题耗时更多。

今后,基因组测序规模将越来越大。记者从华大基因研究院获知,仅仅2011年,就可能有土豆、绵羊、牦牛、几种鸟类等多项物种的基因组图谱陆续绘制完成。

2013年,美国国立卫生研究院累计拨款2500万美元资助了4个不同的新生儿基因测序技术项目。预计到2015年,包括北卡罗莱纳大学教堂山分校、加州大学旧金山分校及一些医院将会展开健康新生儿和患病新生儿的基因测序筛查,并同时将通过基因测序技术测试的结果与传统针刺样本技术进行对比,旨在提高新生儿筛查的准确性。

基因组科学揭示人类变迁

同时,布莱根妇女医院和波士顿儿童医院已经在2014年提交了新生儿测序项目,且在等待最后的批准,预计从今年开始为一些父母健康的患病婴儿提供基因测序服务。

本文开头提到的“利用曹姓DNA鉴定曹操头骨”并非国人专利。据英国《每日邮报》报道,比利时学者曾对希特勒家族的39位亲属进行DNA检测,来证明希特勒的族裔。

去年12月,堪萨斯市仁慈儿童医院将其对患病婴儿的基因测序结果发表在《科学转化医学》杂志上。在这项研究中,对100个家庭中患有神经系统发育障碍的孩子进行全基因组或外显子组测序。这些参与研究的样本中,有的家庭多年来一直在为他们的患儿寻求诊断方式,有的是婴儿一出生就患有很严重的疾病。数据分析发现,45%的家庭使用过基因诊断测试,在先天性患病的新生儿中,接受基因诊断测试的婴儿人数更高,达73%。

这些工作的开展,借助的正是“基因留有祖先深刻烙印”这一事实。

仁慈儿童医院基因组医学中心主任儿科医生、上述研究的领导者StephenF.Kingsmore希望全基因组测序计划能够扩大到美国每年降临的400万新生儿中降临在ICU病房的大约14%的婴儿身上。他表示基因组测序可以帮助已经患病的婴儿接受更深入的治疗,以及帮助一些新生儿预知罕见的或者未知的遗传疾病。

而以基因为研究目的的基因组科学,恰恰使描述人类及动物变迁等地理基因组学和人类学研究成为可能。

Kingsmore博士还说,尽管目前还不能证明对健康新生儿进行基因测序是有意义的,但是有足够的数据和强大的逻辑证明对先天性患病婴儿是有利的。

2010年,世界各地的科研人员在该方面研究均有较大进展,我国科学家的研究也同样呈现多点开花局面。

Petrikin博士还举例说明:他们医院的医生曾在诊断一个血糖极低的女婴时拟采取切除女婴的整个胰腺,然而通过全基因组测序发现只需要切除胰腺中的一小部分,这使患者避免了长期依赖胰岛素。在这种情况下,假设通过基因检测确定的疾病没有治愈方法,医生还可以为家庭提供治疗指导,以及为想再次生育的患者父母提供一些妊娠信息咨询。

2009年12月15日,美国《国家科学院院刊》刊载的中国科学院院士、中科院昆明动物研究所研究员张亚平等人的文章称,通过对680份藏族人群线粒体DNA样本分析表明,现代藏族人的绝大部分母系遗传组分,可能追溯至新石器时期以来迁入青藏高原的中国北方人群。

新生儿家庭对待全基因组测序的态度:支持者远多于反对者

2010年,来自复旦大学的研究人员也对西藏地区居民进行了“基因普查”。研究人员推测,西藏居民可能最早来自北亚人群,接近蒙古和贝加尔湖区域等地区的北方人群。而国家计划生育研究所和北京基因组研究所的最新研究结果则进一步揭示,藏族先民可能是经横断山脉向上游迁徙,最后抵达青藏高原。

美国的研究人员也正在探索家庭的态度基因组测序。去年12月,他们对布莱根妇女医院优生育儿中心48小时内降临的514名健康新生儿的父母进行了医学遗传学调查,旨在了解初为父母的人群对婴儿基因组信息、遗传风险和遗传信息含义的认知情况,并询问他们是否愿意让宝宝参与新生儿全基因组测序这项计划,结果显示大约83%的父母很有兴趣参与新生儿基因测试。

发现还不止于此。同样是2010年,华大基因研究院对我国藏族、汉族人群常染色体EPAS1基因进行分析,研究结果刊于美国《科学》杂志。这项研究初步推测出该基因在青藏高原世居藏族人和平原汉族人中出现分离的年代。

除此之外,已为人父17个月的DonaldChaplinofActon也对该项测试非常感兴趣。作为一位药剂师,他表示尽管很担心基因数据被滥用的潜在风险,但是还是希望可以获知儿子更多的基因信息数据。

除了在藏族人类学领域取得了重要成就,科学家在2010年仍大有收获。如果佐以社会学的相关研究,基因组科学或将在人类学研究领域获得更大的空间。

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